Bệnh xơ nang: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả

Bệnh xơ nang là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến phổi, tuyến tụy, gan và hệ tiêu hóa. Bệnh khiến dịch nhầy trong cơ thể trở nên đặc, dính và khó lưu thông, dẫn đến tắc nghẽn đường hô hấp, rối loạn hấp thu dinh dưỡng và nhiều biến chứng nguy hiểm khác. Bài viết dưới đây sẽ cùng bạn tìm hiểu chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng và các phương pháp điều trị xơ nang, giúp bạn chủ động phát hiện sớm và bảo vệ sức khỏe cho bản thân cũng như gia đình.

Bệnh xơ nang là gì?

Xơ nang (Cystic Fibrosis - CF) là một bệnh lý di truyền lặn do đột biến gen CFTR. Gen này mã hóa cho một kênh ion vận chuyển chloride trên màng tế bào. Khi gen CFTR bị đột biến, kênh vận chuyển chloride hoạt động kém, làm chất nhầy dịch tiết trở nên dày và dính bất thường, gây tắc nghẽn nhiều cơ quan, đặc biệt là phổi, tụy, gan, ruột và hệ sinh sản.

Ở người bình thường, các dịch tiết này có đặc tính loãng và trơn. Chúng giúp bôi trơn đường thở, hỗ trợ tiêu hóa và duy trì hoạt động ổn định của các cơ quan nội tạng. Tuy nhiên, ở người mắc CF, dịch tiết trở nên đặc, dính và khó lưu thông, gây tắc nghẽn đường dẫn khí và ống tụy, dẫn đến nhiễm trùng phổi tái phát, kém hấp thu dinh dưỡng và tổn thương gan, tụy. Ngoài ra còn ảnh hưởng đến chức năng dẫn tinh trên người bệnh là nam giới.

Bệnh có xu hướng tiến triển nặng dần theo thời gian và cần được chăm sóc, điều trị hằng ngày để kiểm soát triệu chứng. Nhờ những tiến bộ vượt bậc trong y học hiện nay, người mắc CF vẫn có thể học tập, làm việc và sinh hoạt gần như bình thường, duy trì chất lượng cuộc sống ổn định hơn nhiều so với trước đây. Tuổi thọ trung bình của người bệnh có thể đạt đến 50 tuổi hoặc hơn, đặc biệt nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng hướng và theo dõi thường xuyên tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

>>>Xem thêm: Bệnh Pompe là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và hướng điều trị hiệu quả

Bệnh xơ nang có thể gây tắc nghẽn đường dẫn khí và ống tụy

Các loại xơ nang

Dựa trên mức độ biểu hiện và phạm vi ảnh hưởng đến cơ quan trong cơ thể, bệnh xơ nang được chia thành hai loại chính:

1. Xơ nang cổ điển (Classic Cystic Fibrosis)

Xơ nang cổ điển là thể bệnh phổ biến và nặng hơn. Bệnh thường được phát hiện trong những năm đầu đời, thậm chí ngay sau khi trẻ sinh ra. Ở thể này, đột biến gen CFTR gây rối loạn nghiêm trọng trong việc vận chuyển muối và nước, khiến dịch nhầy trong cơ thể trở nên đặc, dính và khó lưu thông.

Tình trạng này dẫn đến tắc nghẽn nhiều cơ quan, đặc biệt ở phổi, tuyến tụy và gan. Người bệnh thường có các triệu chứng điển hình như ho mạn tính, nhiễm trùng phổi tái phát, kém hấp thu dinh dưỡng và chậm tăng trưởng. Xơ nang cổ điển tiến triển nhanh hơn và đòi hỏi được chăm sóc, điều trị thường xuyên để kiểm soát biến chứng.

2. Xơ nang không điển hình (Atypical Cystic Fibrosis)

Xơ nang không điển hình là thể bệnh nhẹ hơn, thường được chẩn đoán muộn ở trẻ lớn hoặc người trưởng thành. Ở thể này, triệu chứng có thể chỉ ảnh hưởng đến một cơ quan, chẳng hạn như phổi hoặc tuyến sinh dục, và đôi khi xuất hiện rồi tự biến mất.

Người bệnh thường có biểu hiện hô hấp nhẹ, rối loạn tiêu hóa thoáng qua hoặc giảm khả năng sinh sản, nhưng nhìn chung sức khỏe vẫn ổn định. Mặc dù mức độ ảnh hưởng thấp hơn thể cổ điển, người mắc xơ nang không điển hình vẫn cần theo dõi định kỳ để phòng ngừa biến chứng và được tư vấn di truyền khi cần thiết.

Xơ nang không điển hình thường được chẩn đoán muộn ở trẻ lớn hoặc người trưởng thành

Nguyên nhân gây bệnh xơ nang

Nguyên nhân chính gây xơ nang là đột biến ở gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) - một gen nằm trên nhiễm sắc thể số 7, chịu trách nhiệm sản xuất protein điều hòa sự di chuyển của ion chloride (Cl⁻) qua màng tế bào.

Ở người khỏe mạnh, protein CFTR hoạt động như một “kênh ion”, cho phép chloride đi ra ngoài tế bào. Khi ion này di chuyển, nước cũng theo đó thoát ra, giúp làm loãng chất nhầy và giữ cho dịch tiết trong cơ thể luôn trơn mịn. Nhờ vậy, các ống dẫn ở phổi, tuyến tụy hay gan luôn thông suốt và hoạt động hiệu quả.

Tuy nhiên, ở người mắc CF, đột biến gen CFTR khiến protein này bị thiếu, bị lỗi cấu trúc hoặc hoạt động kém hiệu quả. Hậu quả là ion chloride không được vận chuyển bình thường, khiến dịch nhầy trở nên đặc, dính và khó lưu thông, gây tắc nghẽn ở phổi, tuyến tụy, gan và các cơ quan khác.

Bệnh di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi cả cha và mẹ đều mang gen CFTR bị đột biến. Trong mỗi lần mang thai, có:

• 25% khả năng con mắc xơ nang.
• 50% khả năng con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng (thể người lành mang gen bệnh).
• 25% khả năng con không mang gen bệnh.

Vì vậy, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai đóng vai trò vô cùng quan trọng trong phát hiện người mang gen CFTR đột biến. Nhờ đó, các cặp đôi có thể được tư vấn sinh sản phù hợp, giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Triệu chứng nhận biết sớm bệnh xơ nang

Các triệu chứng CF rất đa dạng, tùy thuộc vào mức độ đột biến gen CFTR và cơ quan bị ảnh hưởng. Thông thường, bệnh biểu hiện rõ nhất ở hệ hô hấp và hệ tiêu hóa, ngoài ra còn có nhiều dấu hiệu toàn thân khác.

1. Triệu chứng về hô hấp

Các vấn đề hô hấp là dấu hiệu điển hình và thường gặp nhất ở người mắc hội chứng xơ nang. Do dịch nhầy trong đường thở trở nên đặc và dính, phổi dễ bị tắc nghẽn, tạo môi trường thuận lợi cho vi khuẩn phát triển và gây viêm nhiễm mạn tính. Các biểu hiện gồm:

• Ho mạn tính, ho ra đờm đặc do chất nhầy tích tụ trong đường thở.
• Thở khò khè, khó thở, nặng ngực khi vận động hoặc về đêm.
• Nhiễm trùng phổi tái phát, điển hình là viêm phổi, viêm phế quản, giãn phế quản.
• Viêm xoang mạn tính hoặc nghẹt mũi kéo dài do dịch nhầy ứ đọng ở các xoang.
• Về lâu dài, phổi có thể bị tổn thương nặng, dẫn đến suy hô hấp mạn nếu không điều trị đúng cách.

Việc phát hiện sớm các dấu hiệu hô hấp và điều trị tích cực bằng thuốc, vật lý trị liệu hô hấp và kiểm soát nhiễm trùng sẽ giúp bảo vệ chức năng phổi, kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Ho mạn tính là triệu chứng điển hình của xơ nang

2. Triệu chứng về tiêu hóa

Hệ tiêu hóa là một trong những cơ quan bị ảnh hưởng sớm và rõ rệt ở người mắc bệnh xơ nang. Do ống dẫn enzyme của tuyến tụy bị tắc nghẽn, các enzyme tiêu hóa không thể đi vào ruột non để phân giải thức ăn, gây ra nhiều rối loạn tiêu hóa đặc trưng:

• Tiêu chảy kéo dài, phân có mùi hôi, dính mỡ hoặc nổi váng.
• Chậm tăng cân, sụt cân, kém hấp thu dinh dưỡng dù ăn uống đầy đủ.
• Đau bụng, chướng hơi, đầy bụng, có thể dẫn đến tắc ruột phân su ở trẻ sơ sinh.
• Thiếu vitamin tan trong dầu (A, D, E, K) gây loãng xương, yếu cơ hoặc rối loạn đông máu.
• Gan và đường mật bị tổn thương, dễ dẫn đến ứ mật hoặc xơ gan.

Việc phát hiện sớm và bổ sung enzyme tụy, vitamin cùng chế độ dinh dưỡng hợp lý sẽ giúp người bệnh cải thiện hấp thu, tăng cân và duy trì sức khỏe ổn định.

3. Các triệu chứng khác

Ngoài những biểu hiện về hô hấp và tiêu hóa, bệnh còn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và chức năng khác trong cơ thể. Một số triệu chứng thường gặp gồm:

• Tuyến mồ hôi trên da tiết ra quá nhiều muối.
• Mệt mỏi, yếu sức, dễ kiệt sức, do kém hấp thu dinh dưỡng và thiếu năng lượng kéo dài.
• Rối loạn sinh sản, đặc biệt là vô sinh ở nam giới do tắc ống dẫn tinh bẩm sinh; nữ giới có thể giảm khả năng thụ thai do chất nhầy cổ tử cung đặc.
• Rối loạn gan mật, biểu hiện bằng gan to, vàng da hoặc xơ gan do dịch mật đặc và ứ đọng.
• Rối loạn chuyển hóa muối - nước, có thể gây mất nước, hạ natri máu trong thời tiết nóng hoặc khi đổ mồ hôi nhiều.
• Ở trẻ nhỏ, có thể thấy bụng chướng, biếng ăn, kém phát triển thể chất so với độ tuổi.

Người bệnh có thể mệt mỏi, yếu sức và dễ bị kiệt sức

Bệnh xơ nang có nguy hiểm không?

Mức độ nguy hiểm của bệnh phụ thuộc vào kiểu đột biến gen CFTR, tuổi phát hiện và hiệu quả điều trị duy trì. Với những trường hợp thể bệnh nghiêm trọng, bệnh tiến triển xấu nhanh theo thời gian và có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, dịch nhầy đặc quánh sẽ tích tụ, gây tắc nghẽn và viêm nhiễm mạn tính, dẫn đến tổn thương mô và biến chứng nặng nề. Một số người bệnh có thể kiểm soát triệu chứng tương đối ổn định, nhưng phần lớn vẫn có nguy cơ gặp phải các biến chứng hô hấp, tiêu hóa, sinh sản và rối loạn toàn thân. Dưới đây là những biến chứng thường gặp ở người mắc xơ nang:

1. Biến chứng hô hấp

Hệ hô hấp là cơ quan chịu ảnh hưởng nặng nề nhất của bệnh xơ nang. Khi chất nhầy đặc tích tụ trong phổi, việc trao đổi khí trở nên khó khăn và dễ dẫn đến viêm nhiễm:

• Giãn phế quản: Xơ nang gây tổn thương mạn tính cho đường thở, khiến phế quản giãn rộng và hình thành sẹo. Không khí khó lưu thông, chất nhầy khó được làm sạch, dẫn đến khó thở kéo dài.
• Nhiễm trùng tái phát: Dịch nhầy đặc tạo điều kiện cho vi khuẩn và nấm phát triển, gây viêm phế quản, viêm xoang hoặc viêm phổi dai dẳng. Một số loại vi khuẩn kháng kháng sinh, khiến việc điều trị khó khăn hơn.
• Polyp mũi: Niêm mạc mũi sưng viêm lâu ngày có thể hình thành khối u mềm trong mũi, gây nghẹt hoặc giảm khứu giác.
• Ho ra máu: Sự kết hợp giữa tổn thương phổi và nhiễm trùng có thể làm vỡ các mạch máu nhỏ, dẫn đến ho ra máu, đôi khi nguy hiểm đến tính mạng.
• Xẹp phổi (tràn khí màng phổi): Không khí rò rỉ vào khoang ngực khiến phổi bị xẹp một phần hoặc toàn bộ, gây đau ngực và khó thở đột ngột.
• Suy hô hấp mạn: Theo thời gian, mô phổi bị tổn thương nặng khiến phổi không còn hoạt động hiệu quả, là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở người mắc CF.
• Các đợt kịch phát hô hấp: Người bệnh có thể gặp những đợt ho nhiều, khạc đờm đặc, khó thở và mệt mỏi hơn bình thường. Các đợt này cần được điều trị bằng kháng sinh, đôi khi phải nhập viện để kiểm soát.

2. Biến chứng tiêu hóa

Dịch nhầy đặc cũng gây tắc nghẽn ống dẫn enzyme tiêu hóa, làm giảm khả năng hấp thu dinh dưỡng và gây viêm tụy, gan, ruột. Các biến chứng tiêu hóa gồm:

• Suy dinh dưỡng: Tắc nghẽn tuyến tụy khiến enzyme tiêu hóa không đến được ruột, cơ thể không hấp thu đủ protein, chất béo và vitamin tan trong dầu, gây chậm phát triển và sụt cân.
• Viêm tụy: Tụy bị tắc nghẽn lâu ngày dẫn đến viêm mạn tính, gây đau bụng, buồn nôn và rối loạn tiêu hóa.
• Đái tháo đường liên quan xơ nang: Tổn thương tụy làm giảm sản xuất insulin, khiến khoảng 20% thanh thiếu niên và 50% người lớn mắc CF bị tiểu đường.
• Bệnh gan: Ống mật có thể bị tắc, gây viêm gan, vàng da, gan nhiễm mỡ, xơ gan hoặc hình thành sỏi mật.
• Tắc ruột: Chất nhầy đặc có thể làm tắc ruột ở mọi lứa tuổi, gây đau bụng và buồn nôn dữ dội.
• Hội chứng tắc nghẽn ruột xa (DIOS): Xảy ra khi phân và chất nhầy tích tụ ở đoạn nối giữa ruột non và ruột già, gây tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ, cần được xử lý y tế khẩn cấp.

Suy dinh dưỡng là một trong những biến chứng nguy hiểm của xơ nang

3. Biến chứng hệ thống sinh sản

Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của cả nam và nữ:

• Vô sinh ở nam giới: Hầu hết nam giới mắc CF bị vô sinh do ống dẫn tinh bị tắc hoặc không phát triển. Tuy nhiên, tinh hoàn vẫn có thể sản xuất tinh trùng và một số phương pháp hỗ trợ sinh sản (như ICSI hoặc IVF) có thể giúp họ có con.
• Giảm khả năng thụ thai ở nữ giới: Dịch nhầy cổ tử cung đặc hơn bình thường, cản trở sự di chuyển của tinh trùng. Dù vậy, nhiều phụ nữ mắc CF vẫn có thể mang thai, nhưng cần được theo dõi chặt chẽ vì thai kỳ có thể làm nặng thêm triệu chứng hô hấp.

4. Các biến chứng khác

Ngoài những cơ quan chính, xơ nang còn gây ra hàng loạt ảnh hưởng toàn thân khác:

• Loãng xương: Thiếu vitamin D và hấp thu kém canxi làm xương yếu, dễ gãy.
• Mất cân bằng điện giải và mất nước: Tuyến mồ hôi hoạt động quá mức khiến cơ thể mất muối, gây mệt mỏi, hạ huyết áp hoặc nhịp tim nhanh, đặc biệt trong thời tiết nóng.
• Trào ngược dạ dày - thực quản (GERD): Dịch axit từ dạ dày trào ngược lên thực quản, gây nóng rát, ho mạn tính và khó chịu.
• Rối loạn tâm lý: Việc sống chung với bệnh mạn tính có thể dẫn đến lo âu, trầm cảm hoặc sợ hãi.
• Tăng nguy cơ ung thư đường tiêu hóa: Người mắc CF có nguy cơ cao hơn bị ung thư thực quản, dạ dày, ruột và tuyến tụy. Do đó, cần tầm soát định kỳ, đặc biệt từ sau 40 tuổi.

Bạn lo lắng con mình có nguy cơ mắc xơ nang? Hãy đặt lịch thăm khám với các chuyên gia của Bệnh viện Đại học Phenikaa qua hotline: 1900 886648 (hỗ trợ 24/7).

Phương pháp chẩn đoán hội chứng xơ nang

Bệnh xơ nang có thể được phát hiện từ giai đoạn sơ sinh hoặc ở lứa tuổi muộn hơn khi triệu chứng đã rõ ràng. Việc chẩn đoán sớm giúp can thiệp kịp thời, kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng lâu dài. Các phương pháp được chia thành hai nhóm chính: sàng lọc và chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và kiểm tra ở trẻ lớn và người trưởng thành.

1. Sàng lọc và chẩn đoán trẻ sơ sinh

Sàng lọc sớm là bước quan trọng giúp phát hiện CF ngay từ những ngày đầu sau sinh, khi trẻ chưa có triệu chứng rõ rệt. Việc nhận diện sớm giúp can thiệp kịp thời, cải thiện chức năng hô hấp, tiêu hóa và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

• Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (IRT test): Được thực hiện trong vòng 24 - 72 giờ sau sinh, bằng cách lấy mẫu máu gót chân của trẻ để đo nồng độ trypsinogen miễn dịch (IRT) - một enzyme tuyến tụy thường tăng cao ở trẻ mắc CF. Nếu chỉ số IRT cao, trẻ sẽ được chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu.
• Xét nghiệm gen CFTR: Khi kết quả sàng lọc IRT nghi ngờ, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích đột biến gen CFTR, là nguyên nhân trực tiếp gây bệnh. Kết quả xét nghiệm này giúp khẳng định chẩn đoán và xác định nguy cơ di truyền trong gia đình.
• Xét nghiệm mồ hôi (Sweat Test): Đây là phương pháp tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm thường được thực hiện khi trẻ đủ 2 tuần tuổi trở lên, vì lúc này tuyến mồ hôi đã phát triển hoàn thiện để cho kết quả chính xác.

2. Kiểm tra ở trẻ lớn và người lớn

Ở trẻ lớn hoặc người trưởng thành, xơ nang thường được phát hiện muộn hơn, khi người bệnh có các triệu chứng kéo dài như ho mạn tính, viêm phổi tái phát, khó thở, sụt cân hoặc rối loạn tiêu hóa không rõ nguyên nhân. Để xác định chính xác tình trạng, bác sĩ sẽ chỉ định các kiểm tra chuyên sâu sau:

• Xét nghiệm mồ hôi (Sweat Test): Đây vẫn là phương pháp chẩn đoán đáng tin cậy nhất ở mọi lứa tuổi. Nồng độ ion chloride trong mồ hôi ≥ 60 mmol/L là dấu hiệu điển hình của xơ nang. Xét nghiệm này giúp xác định bệnh nhân ngay cả khi triệu chứng không rõ ràng.
• Xét nghiệm gen CFTR: Dùng để xác nhận chẩn đoán hoặc phát hiện người mang gen bệnh tiềm ẩn trong các gia đình có tiền sử CF. Xét nghiệm phân tích ADN sẽ tìm kiếm các biến thể hoặc đột biến trên gen CFTR gây rối loạn vận chuyển ion.
• Chẩn đoán hình ảnh: Bao gồm chụp X-quang ngực, CT phổi hoặc siêu âm gan - tụy. Những phương pháp này giúp đánh giá tổn thương phổi (giãn phế quản, xơ hóa), ứ mật ở gan hoặc tắc nghẽn tuyến tụy.
• Đánh giá chức năng phổi: Thực hiện qua các bài kiểm tra hô hấp (như đo dung tích sống, FEV₁) để xác định mức độ suy giảm hô hấp và theo dõi đáp ứng điều trị.
• Kiểm tra chức năng tiêu hóa: Đo nồng độ enzyme elastase trong phân để phát hiện tình trạng thiếu enzyme tụy, nguyên nhân chính gây kém hấp thu và sụt cân ở người bệnh CF.

Xét nghiệm mồ hôi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xơ nang

Hướng điều trị bệnh xơ nang hiện nay

Hiện nay, hội chứng xơ nang chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng các phương pháp điều trị hiện đại đã giúp kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng sống rõ rệt. Mục tiêu điều trị là làm thông đường thở, kiểm soát nhiễm trùng, hỗ trợ tiêu hóa và duy trì thể trạng tốt. Các hướng điều trị chính bao gồm:

1. Điều trị bằng thuốc

Sử dụng thuốc là nền tảng trong điều trị CF, giúp kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa biến chứng và cải thiện chức năng phổi cũng như tiêu hóa. Việc điều trị thường kéo dài suốt đời và cần được cá nhân hóa theo thể trạng, độ tuổi và mức độ bệnh của từng người. Các loại thuốc bao gồm:

• Thuốc giãn phế quản: Giúp mở rộng đường thở, giảm khò khè và cải thiện khả năng hô hấp. Thuốc thường được hít qua máy phun sương hoặc bình xịt định liều trước khi thực hiện các liệu pháp làm sạch phổi.
• Thuốc làm loãng đờm (mucolytics): Giúp phá vỡ cấu trúc đờm đặc trong phổi, hỗ trợ quá trình tống xuất dịch nhầy, giảm tắc nghẽn và giảm nguy cơ nhiễm trùng.
• Kháng sinh: Dùng để điều trị và phòng ngừa nhiễm trùng phổi tái phát - biến chứng phổ biến nhất của CF. Có thể sử dụng đường uống, tiêm hoặc hít trực tiếp vào phổi tùy mức độ bệnh.
• Thuốc kháng viêm: Giúp giảm sưng, hạn chế tổn thương niêm mạc đường thở do phản ứng viêm kéo dài.
• Liệu pháp điều chỉnh gen là bước tiến mới trong điều trị xơ nang.

2. Liệu pháp hỗ trợ và chăm sóc hô hấp

Vì phổi là cơ quan bị ảnh hưởng nặng nề nhất ở người mắc CF, việc chăm sóc và hỗ trợ hô hấp thường xuyên đóng vai trò then chốt trong kiểm soát bệnh. Các biện pháp này giúp làm sạch đờm, duy trì thông khí phổi và ngăn ngừa nhiễm trùng hô hấp tái phát:

• Vật lý trị liệu hô hấp: Là phương pháp cơ bản và quan trọng nhất. Người bệnh được hướng dẫn vỗ rung lồng ngực, tập thở sâu, sử dụng máy hỗ trợ thở (PEP, vest rung lồng ngực) để làm long đờm và tống xuất chất nhầy ra khỏi phổi.
• Liệu pháp oxy: Dành cho bệnh nhân suy hô hấp mạn tính, giúp cải thiện lượng oxy trong máu và giảm gánh nặng cho tim phổi.
• Tập thể dục đều đặn: Các bài tập nhẹ như đi bộ, đạp xe, bơi lội giúp tăng thông khí phổi và sức bền cơ hô hấp.
• Phòng ngừa nhiễm trùng: Tiêm chủng định kỳ vắc xin cúm, phế cầu, ho gà và duy trì vệ sinh đường hô hấp (rửa tay, đeo khẩu trang, tránh tiếp xúc với người bệnh hô hấp cấp tính).
• Theo dõi chức năng phổi định kỳ: Được thực hiện tại các trung tâm chuyên khoa để đánh giá tiến triển bệnh và điều chỉnh liệu trình điều trị kịp thời.

Người bệnh xơ nang cần được hướng dẫn tập thở sâu

3. Hỗ trợ tiêu hóa và dinh dưỡng

Do tuyến tụy bị tắc nghẽn và enzyme tiêu hóa không được tiết ra đủ, người mắc CF thường hấp thu kém chất béo, protein và vitamin, dẫn đến sụt cân, suy dinh dưỡng và chậm phát triển. Vì vậy, hỗ trợ tiêu hóa và xây dựng chế độ dinh dưỡng hợp lý là phần thiết yếu trong phác đồ điều trị.

• Bổ sung enzyme tụy: Dưới dạng viên uống (Pancrelipase, Creon…), giúp tiêu hóa chất béo và đạm hiệu quả hơn. Liều lượng cần được điều chỉnh theo bữa ăn và mức độ thiếu hụt enzyme của từng bệnh nhân
• Chế độ ăn giàu năng lượng: Cần tăng lượng calo, chất đạm, muối và chất béo tốt (như dầu ô liu, cá hồi, bơ, trứng). Trẻ em nên được hướng dẫn ăn nhiều bữa nhỏ trong ngày để đảm bảo năng lượng.
• Bổ sung vitamin tan trong dầu (A, D, E, K): Hỗ trợ phát triển xương, cải thiện thị lực, tăng cường miễn dịch và ngăn ngừa thiếu hụt vi chất.
• Theo dõi cân nặng và chiều cao định kỳ: Giúp điều chỉnh chế độ ăn và liều enzyme phù hợp, đảm bảo trẻ phát triển bình thường.
• Hỗ trợ dinh dưỡng đặc biệt: Với trường hợp nặng, có thể sử dụng thực phẩm bổ sung năng lượng cao hoặc nuôi dưỡng qua ống thông dạ dày nếu cần thiết.

4. Phẫu thuật điều trị bệnh xơ nang

Một số trường hợp mắc bệnh tiến triển nặng, khi các cơ quan như phổi, gan hoặc đường tiêu hóa bị tổn thương nghiêm trọng và không còn đáp ứng với điều trị nội khoa, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật can thiệp hoặc ghép tạng để cải thiện chức năng và kéo dài tuổi thọ.

• Ghép phổi: Là phương pháp được áp dụng phổ biến nhất trong các ca bệnh xơ nang giai đoạn cuối. Khi mô phổi bị xơ hóa và chức năng hô hấp suy giảm nghiêm trọng, ghép một hoặc hai lá phổi giúp khôi phục khả năng hô hấp, giảm nhiễm trùng phổi tái phát và nâng cao chất lượng sống.
• Ghép gan: Được chỉ định cho người bệnh bị xơ gan mật hoặc suy gan mạn do dịch mật ứ đọng kéo dài. Sau ghép gan, người bệnh cần duy trì thuốc ức chế miễn dịch và theo dõi định kỳ để đảm bảo chức năng gan ổn định.
• Phẫu thuật đường tiêu hóa: Thực hiện trong trường hợp tắc ruột hoặc hội chứng tắc nghẽn ruột xa (DIOS) không đáp ứng điều trị nội khoa. Phẫu thuật giúp giải phóng tắc nghẽn, khôi phục lưu thông ruột và giảm nguy cơ biến chứng nguy hiểm.
• Phẫu thuật tai - mũi - họng: Ở một số người bệnh, polyp mũi hoặc viêm xoang mạn tính gây khó thở kéo dài, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật nội soi để loại bỏ polyp, giúp đường thở thông thoáng và giảm tái phát nhiễm trùng.

Cách phòng ngừa bệnh hiệu quả

Bệnh xơ nang là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy không thể phòng ngừa hoàn toàn bằng các biện pháp thông thường. Tuy nhiên, nhờ tiến bộ của y học hiện đại, việc tầm soát và tư vấn di truyền chủ động có thể giúp giảm đáng kể nguy cơ sinh con mắc bệnh và hỗ trợ phát hiện sớm ở những trường hợp có yếu tố nguy cơ. Các biện pháp phòng ngừa hiệu quả gồm:

1. Tư vấn di truyền tiền hôn nhân

Đây là bước đầu tiên và quan trọng nhất trong việc phòng ngừa CF cũng như nhiều bệnh di truyền khác. Tư vấn di truyền tiền hôn nhân giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền, từ đó lên kế hoạch sinh con an toàn và chủ động hơn. Trong quá trình tư vấn, bác sĩ sẽ:

• Khai thác tiền sử gia đình và sức khỏe di truyền của cả hai bên, đặc biệt nếu có người thân mắc xơ nang hoặc các rối loạn di truyền khác.
• Giải thích cơ chế di truyền gen CFTR, giúp các cặp đôi hiểu rằng bệnh chỉ biểu hiện khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh lặn.
• Chỉ định xét nghiệm gen CFTR khi cần thiết để xác định xem một hoặc cả hai người có mang gen bệnh hay không.
• Đưa ra hướng tư vấn sinh sản phù hợp, chẳng hạn như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD/PGT-M), nhằm chọn phôi không mang gen bệnh trước khi chuyển vào tử cung.

Tư vấn di truyền tiền hôn nhất là bước phòng ngừa quan trọng

2. Xét nghiệm gen CFTR cho người mang gen bệnh

Đối với các cặp đôi có tiền sử gia đình mắc xơ nang hoặc nghi ngờ mang gen bệnh, xét nghiệm gen CFTR là bước tiếp theo cần thực hiện sau khi được tư vấn di truyền. Xét nghiệm này giúp phát hiện các biến thể hoặc đột biến trên gen CFTR, vốn là nguyên nhân chính gây ra bệnh. Kết quả xét nghiệm cho biết mỗi người có đang mang gen lặn gây bệnh (carrier) hay không. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen CFTR đột biến, mỗi lần mang thai sẽ có:

• 25% khả năng sinh con mắc bệnh.
• 50% khả năng sinh con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng.
• 25% khả năng sinh con hoàn toàn khỏe mạnh.

3. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

Phụ nữ mang thai thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc có người thân mắc xơ nang nên được chỉ định sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Mục tiêu là phát hiện sớm thai nhi mang gen CFTR đột biến để có hướng theo dõi, can thiệp và chăm sóc phù hợp. Các phương pháp phổ biến gồm:

• Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau: Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác nhất, giúp lấy mẫu tế bào của thai nhi để phân tích gen CFTR. Kỹ thuật này cho phép xác định thai có mang đột biến gen gây bệnh hay không, từ đó hỗ trợ tư vấn di truyền cho gia đình.
• Tư vấn di truyền chuyên sâu: Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể về nguy cơ di truyền, tiên lượng bệnh và hướng chăm sóc thai kỳ phù hợp, giúp gia đình đưa ra quyết định chủ động và an toàn.

4. Sàng lọc sơ sinh mở rộng

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện bệnh xơ nang ngay từ những ngày đầu sau sinh - giai đoạn trẻ chưa có triệu chứng. Phương pháp chủ yếu là xét nghiệm IRT (trypsinogen miễn dịch) từ vài giọt máu gót chân:

• Trẻ mắc CF thường có mức IRT cao bất thường, do tuyến tụy bị tắc nghẽn.
• Nếu kết quả nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm xét nghiệm gen CFTR hoặc xét nghiệm mồ hôi để khẳng định chẩn đoán.

5. Nâng cao nhận thức cộng đồng

Bên cạnh các biện pháp sàng lọc y khoa, việc nâng cao hiểu biết của cộng đồng về xơ nang là yếu tố quan trọng để phòng ngừa và phát hiện sớm.

• Tổ chức các chương trình truyền thông, tư vấn sức khỏe di truyền tại trường học, cơ sở y tế và cộng đồng.
• Khuyến khích các cặp đôi trong độ tuổi sinh sản thực hiện tầm soát di truyền trước hôn nhân và trước khi mang thai.
• Cung cấp thông tin chính xác, dễ hiểu về triệu chứng cảnh báo sớm, phương pháp xét nghiệm và điều trị xơ nang.

Kết luận

Bệnh xơ nang là một rối loạn di truyền hiếm gặp, có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến phổi, tuyến tụy, gan và nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Việc phát hiện sớm, điều trị đúng hướng và chăm sóc toàn diện giúp người bệnh duy trì chất lượng sống tốt, hạn chế biến chứng và kéo dài tuổi thọ đáng kể.

Ngày nay, nhờ sự phát triển của các xét nghiệm di truyền và sàng lọc sơ sinh mở rộng, xơ nang có thể được phát hiện ngay từ giai đoạn đầu, giúp can thiệp sớm và hiệu quả hơn. Nếu bạn hoặc người thân có tiền sử bệnh di truyền, hãy chủ động thăm khám và tư vấn tại các cơ sở y tế uy tín để được kiểm tra gen CFTR và tư vấn di truyền kịp thời.

Nếu bạn đang tìm địa chỉ uy tín để được thực hiện xét nghiệm gen, sàng lọc sơ sinh hoặc tư vấn di truyền, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là một lựa chọn đáng tin cậy. Tại đây, các xét nghiệm được thực hiện trên hệ thống công nghệ hiện đại, đạt chuẩn quốc tế, cùng đội ngũ bác sĩ Di truyền - Y học bào thai nhiều kinh nghiệm, giúp mang lại kết quả chính xác và định hướng chăm sóc sức khỏe hiệu quả cho từng cá nhân. Bạn hãy liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.